Introducción: La enfermedad de células falciformes (ECF) es un trastorno genético autosómico recesivo. Es la hemoglobinopatía estructural más frecuente en todo el mundo y se produce por alteración en los genes de la cadena de globina. La incidencia de esta enfermedad ha venido aumentando debido a la migración de personas de áreas con mayor prevalencia de ECF. Por esta razón resulta importante conocer y considerar este diagnóstico en un grupo seleccionado de pacientes con anemia, para prevenir y tratar las diferentes complicaciones de la enfermedad. Objetivo: Describir las características fundamentales de la anemia falciforme, haciendo especial énfasis en su genética. Materiales y métodos: Se realizó una revisión bibliográfica empleándose para ello 19 artículos, en inglés 17 y en español 2. Resultados: la literatura reportó predominio de los estudios cuasiexperimentales (65,43 %), y 7 guías de manejo, diagnóstico y tratamiento. Se diagnosticó fundamentalmente en niños, con predominio en raza negra. La mayor parte de la bibliografía empleada reportó los aspectos fisiopatológicos de la enfermedad. Conclusiones: la anemia es la manifestación primaria de la ECF. Los niveles de hematocrito, hemoglobina y reticulocitos pueden ser normales y la resistencia globular está disminuida. 
Palabras clave: Anemia; Célula Falciforme; Hemoglobinopatías; Hemoglobina