RESUMENLa miocardiopatía hipertrófica es una afección primaria y habitualmente familiar del músculo cardíaco, caracterizada por una gran diversidad en cuanto a sus manifestaciones genéticas, morfológicas y clínicas. El presente trabajo tuvo como objetivo argumentar la relación entre las bases genéticas de la miocardiopatía hipertrófica y sus manifestaciones morfológicas y clínicas. Para ello se consultó un total de 24 fuentes bibliográficas, todas ellas artículos accedidos a través de los principales gestores de la red informática. Se concluyó que la miocardiopatía hipertrófica se caracteriza por un aumento del grosor de las paredes ventriculares y se trata de una entidad con un manejo clínico complejo como lo demuestra la gran heterogeneidad en su presentación clínica, las diferentes manifestaciones fenotípicas, el gran número de mutaciones causales y el amplio espectro de complicaciones asociadas.Palabras clave: MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA, DIAGNÓSTICO GENÉTICO, MUTACIONES SARCOMÉRICAS.