Pocas áreas de la asistencia pediátrica son tan susceptibles de revisión en cuanto a las pautas de actuación, y de tan necesaria formación por parte del profesional, como la asistencia a un niño y a su familia con una enfermedad rara. El impacto de por vida, que conllevan muchas de estas enfermedades, obliga a un seguimiento continuado del niño, centrado tanto en los aspectos evolutivos del mismo como en la adaptación de la familia al problema. Además de la triste realidad a la que se enfrentan, los padres frecuentemente deben tomar decisiones inmediatas sobre el tratamiento médico o quirúrgico de su hijo, o enfrentarse a una condición letal o incapacitante que les «roba» sus expectativas. El estudiante de medicina debe introducirse en el conocimiento de estas enfermedades con la finalidad de fundamentar su implicación en el diagnóstico y seguimiento de los pacientes con enfermedades raras. Se realizó una revisión bibliográfica exhaustiva de la producción científica sobre las enfermedades raras publicada entre enero de 2009 y diciembre de 2019. El análisis de la producción científica se realizó en tres etapas: la primera incluyó pesquisas en Medline, BVS y Lilacs. La segunda consistió en una búsqueda manual en sitios de editores de revistas cubanas del área de la salud. La tercera etapa consistió en la lectura y análisis de los resúmenes o artículos, seleccionando sólo aquellos que abordaran la temática de las enfermedades raras.

 

Palabras Clave: enfermedades raras, enfermedades crónicas de la infancia, enfermedades hereditarias, enfermedades olvidadas, enfermedades huérfanas.